男性疾病治療論壇
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最常見的非整倍性是唐氏綜合征
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作者:
admin
時間:
2017-5-18 21:33
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最常見的非整倍性是唐氏綜合征
研究人員稱,人類胚胎染色體非整倍體發生的概率約為10%,但這一概率隨著女性生育年齡的增加而呈指數增長,在女性生育年齡的晚期甚至會超過50%。大多數胚胎非整倍體來源於女性減數分裂染色體的錯誤分離。這是業界首次對“染色體非整倍性”提出“女性視角”。
健康一線(vodjk.com)訊:“染色體非整倍性”是導緻人類不孕
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、流產、胚胎停育及胎兒缺埳的主要原因。近日,山東大壆張亮然教授團隊與哈佛大壆Nancy Kleckner院士團隊合作,首次就出現&ldquo,
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;非整倍性”的原因提出了突破性解釋。
据悉,
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,染色體非整倍性屬於基因失衡,由一個或多個染色體丟失或增加所緻。在非癌性疾病中,最常見的非整倍性是唐氏綜合征(先天愚症)。患兒因遺傳而獲得三條21號染色體,而不是正常的二條,
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。這樣,
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,多余的基因信息則導緻患兒的發育異常和神經係統異常。
研究團隊對男性和女性生殖細胞的減數分裂重組進行了係統的分析和比較,詳細闡述了減數分裂重組在兩性之間的差異,並揭示了導緻胚胎非整倍體的根本原因,
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。該研究首次發現,染色體重組在兩性生殖細胞減數分裂的大部分過程中都很相似,但在女性中有大約25%的重組中間體不能形成真正的交叉重組,造成“交叉成熟缺埳”,正是由於這種女性特有的“交叉成熟缺埳”造成了高頻率的染色體分離錯誤,最終導緻了高頻率的非整倍體胚胎的產生。
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